A Down-szindróma külső jegyei
A Down-szindrómát egyértelműen diagnosztizálni vérből történő genetikai vizsgálattal lehet. Erre általában azoknál az újszülötteknél kerül sor, akiknél külső jegyek - és az esetleges szervi elváltozások alapján - gyanítható a Down-szindróma előfordulása. A DS egyes tünetei megfigyelhetőek nem Down-szindrómásoknál is, de DS-nél általában egyszerre több is megjelenik, bár egyénenként igen nagy változatosságban. Annak, hogy a külső jegyekben mennyire látszik a DS vagy hogy milyen betegségek társulnak hozzá, semmi köze nincs ahhoz, hogy az illető milyen képességekkel vagy milyen személyiséggel bír.
A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk (Brushfield-pontok), amelyek a látást nem befolyásolják.
A 8 éves, Down-szindrómás Kayla Helferichet szép szemeiért egy gyermek szemészeti kampány arcának választották, amiért egy 25 000 dolláros főiskolai ösztöndíjat kapott.
A DS csecsemők izomtónusa általában gyenge (hipotónia) és az izületeik lazák (hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet. A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található (négyujjas redő - vannak, akik majomredőnek hívják, de nem jól teszik). Előfordul, hogy a lábujjak rövidebbek és hézag alakult ki a nagylábujj és a következő lábujj között (szandálárok). A Down-szindrómások feje kisebb lehet az átlagosnál, tarkónál pedig laposabb. A DS kisbabák sokszor testileg is lassabban gyarapodnak és kisebbek társaiknál, általában kicsi a szájuk, az orruk és a fülük is, orrnyergük lapított, fülük elálló lehet. Ettől azonban nem lesznek kevésbé aranyosak, mint más kisbabák.
Valentina Guerrero 9 hónaposan lett a Dolores Cortés divatcég 2013-as kollekciójának első számú bébi fürdőruhamodellje.